فريق بحثي مصري يقوم بدراسة الجينوم المصري لدراسة من امراض القلب

فريق بحثي مصري يقوم بدراسة الجينوم المصري لدراسة من امراض القلب

| مقدمه

يرتبط الأشخاص المحاطين بنفس العوامل والبيئه المكانيه بصفات مشتركه و من هذه الصفات هي الصفات الوراثية حيث أن البيئه المحيطه بهم لابد أن تؤثر عليهم و لذلك قام مجموعه من الباحثين تحت إشراف دكتور مجدي يعقوب في وقت من ديسمبر 2015 إلى يونيو 2018 عبر طرق الإعلانات المختلفه بعرض فكره لدراسه المحتوى الجيني لعدد كبير من سكان مصر حيث أن دراسه المحتوى الجيني تُتيح لنا الكثير من المعلومات التي – لا شك – أنها ستساعد في علاج الكثير من الأمراض المنتشرة بين الشعب المصري خاصهً ..

بدأت مؤخراً مبادرات ودراسات بارزة في إفريقيا ومنطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا  بهدف جمع البيانات ومواءمتها ، مما يمهد الطريق أمام دراسات الجينوم الواسعة. و هذه الدراسة قائمة على السكان حيث أنها تهدف إلى توظيف 1000 متطوع مصري سليم من جميع أنحاء مصر. و بعد الإعلان عن هذه الدراسه تقدم المتطوعين ثم بعد ذلك تم إجراء استبيان ورقي لجمع المعلومات المتعلقة بالمتطوعين من حيث الحالة الصحية ، وعادات التدخين والشرب ، والتاريخ الطبي والجراحي ، والتاريخ العائلي ، والأدوية و عده أشياء اخري … وكان من المحتمل وجود أشخاص غير مناسبين وبعد ذلك يتم تحديد إذا كان المتطوع مناسب أو غير ذلك عن طريق عده طرق

| و لكن ما هي المعايير التي يتم استبعاد الأفراد إذا استوفوا أيًا منها .. ؟
  • السن أصغر من 18 عامًا من العمر
  • الجنسية غير المصرية
  • الحمل
  • العرض مع أمراض الأوعية الدموية القلبية
  • صعوبات الاتصال
  • موانع الرنين المغناطيسي

اذا تواجد أحد هذه الشروط يكون المتطوع مستبعد

و لأن أمراض (القلب) والأوعية الدموية تُعد أحد الأسباب الرئيسية للوفاة والعجز في جميع أنحاء العالم فلذلك  كان هو محور الدراسات المقامه في مصر – أسوان حيث أنه لا يزال ينتشر بكثره في البلاد المنخفضة والمتوسطة في الدخل “مستوي دخل الفرد سنوياً” و يرجع ذلك الي أسباب وبائية و يعتمد علاج هذه الأمراض بشكل أساسي علي تحديد المحتوى الوراثي لمختلف المجموعات السكانية وأفرادها و تحديد العلاقة بينهم و بين نمط الحياة المحيطه بيهم. و للأسف نحن نفتقر المعلومات الوراثيه المتعمقة لسكان مصر الذين هم في أمس الحاجة إلى العلاج من هذه الأمراض و لا يزالوا يعانون من الكثير من الأمراض التي قد تُعالج بعد الحصول على الجينوم الخاص بهم..

و لكي يقوم الباحثون بإجراء هذه الدراسه لابد أن يتبعوا عده خطوات و منها

  • جمع العينات
  • حفظ العينات
  • إستخلاص الحمض النووي
  • السلسله

 

  • أولاً مرحله جمع العينات

حيث تم سحب 20 مل من دم الوريد من كل مشارك لإجراء الفحوصات المخبرية

  • ثانياً مرحلة حفظ العينات

تم نقل عينات الدم إلى أنابيب تحتوي على ماده كميائيه تسمي EDTA التي تعمل علي عدم حدوث تجلط للدم مع العلم انه  تم تخزين عينات الدم في درجه حراره 4 درجه سيلزيوس (5 أيام كحد أقصى) قبل استخراج الحمض النووي .

  • ثالثاً إستخلاص الحمض النووي

قام الباحثين  بعزل البلازما واستخراج الحمض النووي منها لكل متطوع .

ثم  تم تحديد تركيز عينة  DNA باستخدام مقياس الطيف الضوئي NanoDrop 2000 (الحرارية العلمية). استخدمت 260/280 و 260/230 نانومتر نسب لتقييم جودة الحمض النووي. تم تخزين جميع العينات في AHC Biobank.

  • رابعاً السلسله

بعد الحصول على العينات قام الباحثين بتحليل البيانات التى حصلوا عليها من الحمض النووي و تم ذلك عن طريق تقنيات الجيل التالي من السلسله

ثم بعد ذلك تم تنفيذ التسلسل تحت إشراف الشركه المصنعه ..

كما يجب العلم أن هذه الدراسه تهتم بدراسة التباين الوراثي في الجينات التي سبق أن أظهرت تورطها في أمراض القلب الموروثة التي يرمز لها ب (ICCs) ، مع التركيز بشكل خاص على جينات عضلة القلب الضخمه (HCM) و جينات عضلة القلب المتوسعة (DCM).

مع العلم ايضا انهم يقوموا بتجميع البيانات و الإبلاغ عنها بواسطه مجموعة تجريبية مؤلفة من 391 شخص كما أن هذه الدراسة تُعتبر الأولى من نوعها في المنطقة

بالاضافه الي  انه من بين 440 متطوع ، تعارض 40 منهم مع الجولة الأولى من معايير الاستبعاد ، وبالتالي تم استبعادهم  خضع الأفراد المتبقية 400 للفحص ثم بعد ذلك تم استبعاد تسعة أفراد من الفوج. تسلسل الفوج الأخير أصبح 391 شخص . و يتألف مجتمع الدراسة من 166 إناث (42.5 ٪) و 225 ذكور (57.5 ٪). كان متوسط ​​العمر (بالسنوات) 33 عام

و الشئ المشترك بين ال 391 متطوع هو دراسة التباين الوراثي في ​​الخلفية بين الجينات المشاركة في (CMs) الموروث ، على وجه التحديد DCM و HCM ، تم اختيار الجينات التي تم التحقق من صحتها مؤخرا

تم تحليل جينات DCM التالية : BAG3 ، DSP ، LMNA ، MYH7 ، RBM20 ، SCN5A ، TCAP ، TNNC1 ، TNNT2 ، TPM1 ، TTN

كما تمت دراسة الجينات التي لديها أدلة قاطعة على ارتباط HCM ، مثل( MYBPC3 , MYH7 , TNNT2 , TNNI3 , TPM1 , ACTC1 , MYL2 , MYL3 , PLN)

و مما لا شك فيه أن هذه الدراسه ستكون سبب في علاج الكثير و الكثير من الأمراض التي نعجز عن علاجها بالطُرق العاديه حيث أن  هذه النتائج تسلط الضوء على أهمية دراسة انتشار المتغيرات المسببة للأمراض المفترضة في مجموعات عرقية محددة على نطاق واسع من أجل تأكيد أمراض سكانها، كما أنه سيكون من المفيد متابعة EHVols” Egyptian healthy volunteers ” التي تحمل متغيرات مسببة للأمراض المفترضة لتأكيد مظاهرها المظهرية المقابلة. قد يؤثر دمج المعلومات من مجموعة EHVol  “Egyptian healthy volunteers” في مجموعات البيانات الجينية وأدوات دعم التصنيف المتغير ، مثل CardioClassifier ، على تصنيف المتغيرات المكتشفة.

قدمت هذه الدراسه  رؤيه أولية في التباين الوراثي للسكان المصريين – الممثلة تمثيلا ناقصا-. تشكل هذه الدراسة معلما أوليا نحو تطوير مجموعة بيانات واسعة النطاق تضم EHVols” Egyptian healthy volunteers” صحية من جميع أنحاء البلاد.

إن تطوير قاعدة بيانات جينية وظهارية خاصة بالنسب سوف يتحايل على القضايا الحالية بتفسير متباين ، ويعمق فهمنا للتنوع الأفريقي ويوفر فرصة لاكتشاف المتغيرات. ستساعد مجموعة البيانات الموسعة أيضًا بشكل مباشر في التمييز بين المتغيرات العرضية والقابلة للتنفيذ الطبي وبالتالي تعزيز استراتيجيات التشخيص والعلاج. بالإضافة إلى الجوانب الخاصة بالعرق ، توفر هذه الدراسة بيانات جزيئية وظواهر قيمة وبنكًا حيويًا إقليميًا. ونعتقد انها بدايه جديده للطب في مصر

| المصادر : Genomics of Egyptian Healthy Volunteers: The EHVol Study

Share this post

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.


Justin Pugh Authentic Jersey